Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
In opdracht van Stichting Steun 22Q11 is een documentaire gemaakt over het leven met 22Q11-syndroom van 22Q11. Hoewel deze genetische afwijking na het syndroom van Down het meest voorkomt, zijn maar weinig mensen ermee bekend. Daar moet de documentaire verandering in brengen. Omroep Gelderland zendt de film uit en stelt deze een maand online beschikbaar.
Producent Hans de Kleine van Flinke Producties heeft de film gemaakt. Hij volgde hiervoor vier mensen die geconfronteerd zijn met het 22Q11-deletiesyndroom, zoals het voluit heet. Elk verhaal is anders. Zo komt Thijs (38) aan het woord, die op het moment van filmen net anderhalve week weet dat hij het syndroom heeft. Hij kwam daar pas achter bij de geboorte van zijn dochter. Als zijn vrouw opnieuw zwanger wordt, weten ze dat de kans 50 procent is dat de baby het 22Q11-syndroom ook heeft.
Verhalen en variaties
Bij Wim en Nelleke draait het om hun zoon Thomas (26) die tegen zijn zin uit huis gaat. Zijn ouders zijn moe door de continue zorg en vinden een plek in een woonproject voor hem.
Dan is er het verhaal van Rianne (22) die 22Q11 heeft en autistisch is. Bij Rianne speelt een hartafwijking op, waarvoor ze al drie keer geopereerd is.
En tot slot besteedt de docu aandacht aan de 9-jarige Anna-Olivia, die eveneens een hartafwijking heeft en epilepsie. Op haar basisschool wordt ze overschat; ze kan veel minder dan de leerkrachten van haar verwachten. Maar naar welke school moet ze dan?
De film maakt meteen duidelijk dat er vele variaties van afzonderlijke kenmerken bij de aandoening zijn. Ze is in 90 procent van de gevallen spontaan ontstaan. Bij ongeveer 10 procent van de kinderen blijkt dat de deletie op het 22e chromosoom ook bij een van de ouders aanwezig is.
Soms is de diagnose er al kort na de geboorte, zeker als er sprake is van hartproblemen of een gespleten gehemelte, maar in andere gevallen kan het tientallen jaren duren voor het duidelijk is. Een andere benaming die in Nederland veel gebruikt wordt voor de afwijking is het velocardiofaciale syndroom. Kenmerken zijn onder meer:
Ook is vastgesteld dat mensen met 22Q11 een sterk verhoogde kans hebben op de ontwikkeling van schizofrenie.
De documentaire was begin januari te zien bij RTV Noord-Holland. Daarover berichtte Klik destijds, inclusief een trailer van de film. Zaterdag 24 februari om 16.00 uur zendt Omroep Gelderland ‘Over leven met 22Q11’ uit. Daarna is de film nog een maand lang terug te zien via Uitzending Gemist van Omroep Gelderland. |
