Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Wetenschappers van het Radboudumc hebben samen met Italiaanse collega’s van de Universiteit van Milaan ontdekt dat een gemuteerd YinYang-gen verantwoordelijk is voor het ontstaan van een zeldzame ontwikkelingsstoornis. De zoektocht naar de bevestiging van hun vermoeden duurde zeven jaar.
In 2010 ontdekten de onderzoekers bij een driejarig jongetje met een ontwikkelingsstoornis een mutatie in het YinYang-gen (afgekort YY1 genoemd). “Hij was toen nog de enige patiënt ter wereld bij wie die mutatie was gevonden”, zegt Bert de Vries, klinisch geneticus in het Radboudumc. Met slechts één patiënt was de theorie natuurlijk niet te bewijzen, dus onderzochten de wetenschappers nog vijfhonderd patiënten met een onbegrepen ontwikkelingsstoornis. Dat leverde slechts één match op van een vijftienjarige jongen met een verstandelijke beperking. Ook hij had een gemuteerd YY1-gen.
Afwijkingen
Omdat het om een zeldzame aandoening leek te gaan, besloten de onderzoekers een wereldwijde zoektocht te starten. Na zeven jaar was het resultaat: ruim twintig patiënten uit meer dan tien landen. “In deze grotere groep patiënten zagen we een terugkerende combinatie van afwijkingen,” zegt Anneke Vulto-van Silfhout, als promovendus bij het onderzoek betrokken. Het gaat naast ontwikkelingsachterstand om:
Verstoring
Uit het onderzoek door de Universiteit van Milaan bleek tenslotte dat het gemuteerde YinYang-gen de werking verstoort van genen die betrokken zijn bij speciale processen in de cel, waaronder de celdeling. Dit onderzoek wordt nog voortgezet, omdat de wetenschappers ook graag willen weten in hoeverre de verstoring effect heeft op de verschillende celtypen. “Een verstoring in de ontwikkeling van hersencellen levert immers weer andere klinische problemen op dan een verstoring in vaat- of botcellen,” aldus De Vries. |
YY1 haploinsufficiency causes an intellectual disability syndrome featuring transcriptional and chromatin dysfunction. Publicatie in American Journal of Human Genetics. Door M. Gabriele en anderen, Universiteit van Milaan en RadboudUmc.
