Gen ontdekt van Joubert syndroom

Onderzoekers van medisch centrum St Radboud in Nijmegen hebben een gen geïdentificeerd dat het syndroom van Joubert veroorzaakt. Het gen - op het X-chromosoom - was al bekend als veroorzaker van een ander syndroom bij vrouwen. Mannelijke embryo’s met die aandoening zijn niet levensvatbaar. Nu is ontdekt dat minder ernstige mutaties in datzelfde gen bij mannen leiden tot het syndroom van Joubert, terwijl vrouwen gezond blijven. Joubertsyndroom is een zeldzame ziekte met afwijkingen aan de hersenen, en nierfalen, blindheid en afwijkingen aan vingers of tenen. Het nu ontdekte gen, genaamd OFD1, is het eerste joubertsyndroom-gen op het X-chromosoom. OFD1 is in het embryo al dodelijk voor jongetjes. Vrouwen blijven ermee leven, omdat zij dankzij twee X-chromosomen toch één goed functionerend eiwit van het OFD1-gen hebben. Ze hebben wel misvormingen van gezicht, mondholte, vingers en tenen. Markeer als favoriet