Gezondheidsproblemen bij volwassenen met het 22q11.2 deletiesyndroom

Basisarts Emma von Scheibler startte in 2019 haar promotieonderzoek naar gezondheidsproblemen bij volwassenen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Haar bevindingen zijn van groot belang, omdat er tot dusver nog nauwelijks onderzoek naar gedaan was. Daarom zijn de resultaten en aanbevelingen al opgenomen in de herziene internationale handreikingen voor volwassenen met dit syndroom.

Emma ontdekte dat de ziekte van Parkinson en gehoorverlies veel vaker en op jongere leeftijd voorkomen bij volwassenen met het 22q11.2 deletiesyndroom dan bij de algemene bevolking. Dit zou kunnen betekenen dat deze groep vroegtijdig veroudert.

Een ander opvallend punt dat zij ontdekte is dat volwassenen met dit syndroom vaker PTSS hebben. Ernstige oogafwijkingen komen juist zeer veel minder voor, al hebben de meeste volwassenen uit deze doelgroep wel baat bij een bril.

Aanbevelingen
Nu dit bekend is, kunnen zorgverleners hier actief mee aan de slag. Zo kunnen zij tijdig bewegingsproblemen opsporen die bij parkinson optreden, evenals problemen met horen, zien en PTSS. Ook de onderzoekers die werken bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo en de Universiteit van Maastricht implementeren de aanbevelingen in de praktijk. Eerdere onderzoeken waren voornamelijk gericht op kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom.  |

Emma van Scheibler promoveert op 14 november op haar proefschrift ‘Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome’ aan de Universiteit Maastricht. Meer over haar proefschrift, inclusief Nederlandse samenvatting, is te lezen op de site van ’s Heeren Loo.