Groen licht voor bloedtest naar Downsyndroom

Minister van Vws Edith Schippers heeft groen licht gegeven voor de prenatale chromosomentest Nipt. Tijdens de test wordt het bloed van de zwangere vrouw onderzocht, en kunnen ernstige aangeboren afwijkingen als Downsyndroom gemakkelijker worden opgespoord dan met de nu in gebruik zijnde prenatale onderzoeken.

De test komt vanaf 1 april 2014 beschikbaar voor zwangere vrouwen die een verhoogd risico hebben op een foetus met Downsyndroom. De Nipt (niet invasieve prenatale test, niet invasief betekent dat er geen onderzoeksinstrument in het lichaam hoeft te worden gebracht) heeft als voordeel dat minder vrouwen een belastende vlokkentest of vruchtwaterpunctie hoeven te ondergaan. Vooralsnog gaat het om een extra test, ná de zogenoemde combinatietest.

Ethiek
Schippers nam het besluit op advies van de Gezondheidsraad. Naast het advies 'Wet op bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd risico op trisomie,' waarin de Raad de vergunningaanvraag beoordeelt, heeft de Gezondheidsraad een stuk geschreven waarin Nipt vanuit ethisch perspectief belicht en plaatst in de bredere ontwikkelingen in de prenatale screening.

Buitenland
Nipt is ontwikkeld in de Verenigde Staten, en wordt in onze buurlanden al langer toegepast. In Nederland mocht dat tot nog toe niet. In het buitenland laat de Nip-test goede resultaten zien onder vrouwen met een hoog risico op een kind met Downsyndroom (trisomie 21) of trisomie 13 of 18. De vraag is of de test in de Nederlandse doelgroep net zo betrouwbaar blijkt. In ieder geval vindt de Gezondheidsraad de test nog niet goed genoeg om als eerste (of enige) test te dienen. De kans op een onjuiste uitslag is dan te groot.

Vlokkentest
Wel biedt de test meerwaarde na de zogenoemde combinatietest die een schatting geeft van de kans op een foetus met trisomie. Bij verhoogd risico kunnen vrouwen in plaats van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest Nipt laten doen. Als die wijst op een foetus met trisomie, en de vrouw overweegt abortus, dan is alsnog een punctie of vlokkentest nodig, omdat Nipt niet 100 procent betrouwbaar is. Wel neemt met Nipt het aantal vrouwen dat een invasieve test nodig heeft, sterk af: tot 5 procent van het huidige aantal. Dat is een voordeel, omdat een invasieve test een kleine maar niet te verwaarlozen kans op een miskraam meebrengt.

Echo
Mogelijk kan Nipt in de toekomst de combinatietest vervangen. Daarvoor moet eerst vaststaan dat de testresultaten ook betrouwbaar zijn in de algemene populatie zwangere vrouwen (niet alleen in de groep met verhoogd risico). Bovendien is van belang dat met de echo die nu onderdeel uitmaakt van de combinatietest, naast trisomie, bijvoorbeeld ook de kans op hartafwijkingen kan worden geschat. Dat kan met Nipt niet.

Nadelen
De Gezondheidsraad wijst erop dat een eenvoudige en veilige test ook nadelen kan hebben. Doel van de screening is om vrouwen en hun partner keuzemogelijkheden te bieden: willen zij de zwangerschap uitdragen of niet? Doel is dus niet om de geboorte van kinderen met een handicap zo veel mogelijk te voorkomen. Toepassing van deze test als 'routine' heeft als risico dat vrouwen misschien onverwacht voor zeer ingrijpende beslissingen kunnen komen te staan. De informatievoorziening en de begeleiding moeten daarop ook zijn afgestemd.

De publicaties Wet op het bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd risico op trisomie en Nipt: dynamiek en ethiek van prenatale screening zijn te downloaden op www.gr.nl.