Handicap ontstaat spontaan

Spontane veranderingen in de eicel of de zaadcel – en niet erfelijke defecten - veroorzaken de meeste voorheen onverklaarbare verstandelijke beperkingen, volgens wetenschappers van het Universitair medisch centrum St Radboud in Nijmegen.

Onderzoekers brachten van tien kinderen met een verstandelijke handicap alle 20.000 genen in kaart, evenals die van hun ouders. Bij negen van de tien kinderen vonden zij een verschil in een ander gen. Bij drie kinderen had het gen niets met de aandoening te maken. Bij de overige zes kinderen vonden ze twee genen die zeker en vier genen die zeer waarschijnlijk een rol spelen bij het ontstaan van de verstandelijke handicaps. Volgens de genetici zijn de spontane mutaties in de genen van de kinderen de oorzaak van onverklaarbare verstandelijke handicaps.

Oorzaak weten
Ouders willen graag de oorzaak weten van de verstandelijke handicap van hun kind. Ze willen weten hoe groot de kans is dat ze nog een gehandicapt kind krijgen. Genetici konden daar tot nu toe in meer dan de helft van de gevallen geen antwoord op geven. Volgens de onderzoekers is met de nieuwe aanpak 60% van nog onbekende oorzaken te verklaren. De kans op nog een verstandelijk gehandicapt kind is voor deze ouders niet groter dan voor de doorsnee bevolking. Bij het kopiëren van de genen van ouders naar het kind vindt gemiddeld één nieuwe mutatie plaats. Mutaties zorgen voor verschillende aandoeningen, zoals schizofrenie of autisme, en dus kennelijk ook van een verstandelijke handicap.

Tot dusver werd bij verstandelijke handicaps vooral gezocht naar meerdere genen die samen de aandoening veroorzaken. Per persoon is er volgens de nieuwe onderzoeksresultaten maar één gen dat de handicap veroorzaakt. Het nieuw gemuteerde gen is door het screenen van de genen van ouders en patiënt zeer snel vinden, want er is maar één verandering die de doorslag geeft. Dat levert volgens de onderzoekers een totaal nieuwe invalshoek op om naar ziekte, diagnostiek, therapie en preventie te kijken.