Kennis verzameld voor meer begrip van Prader-Willi syndroom

Begeleiders en naasten van volwassenen met het Prader-Willi syndroom (PWS) kunnen sinds kort gebruikmaken van de online toolkit PWS, vol met tips, ervaringsverhalen en expertise. Daarnaast zijn de inzichten uit eerder onderzoek naar PWS verzameld en is er nieuwe informatie over mensen met aandoeningen die sterk verwant zijn aan het syndroom, de zogeheten Prader-Willi like (PWL) aandoeningen.

PWS is een zeldzame genetische aandoening. Jaarlijks worden er in Nederland 10 tot 12 kinderen met dit syndroom geboren. Het gaat om een chromosomale afwijking die in vier varianten voorkomt en leidt tot een aantal specifieke kenmerken:
-          uiterlijk
-          gedragsmatig
-          verstandelijk
-          psychisch.

De kenmerken komen bij veel mensen met PWS voor, maar zeker niet bij allemaal. Het is daarom belangrijk oog te hebben voor de kenmerken, maar dit moet gepaard gaan met een open blik naar de persoon die je ondersteunt, niet alleen kijkend naar de beperkingen maar ook naar de competenties.

Goed omgaan met mensen met PWS betekent: goed kijken naar het individu, want iedereen is anders. De toolkit PWS helpt begeleiders en verwanten daarbij. De kit is met meerdere deskundigen samengesteld vanuit verschillende perspectieven en alle kennis is nu gebundeld te vinden via de website van het digitaal expertisecentrum PWS.

Inzicht in gedrag
Omdat het Prader-Willi syndroom een zeldzame aandoening is, komt het in zorgopleidingen niet uitgebreid aan de orde. De toolkit helpt begeleiders inzicht te krijgen in het gedrag van iemand met PWS.

“Ik hoop dat de toolkit ervoor zorgt dat zorgverleners, verwanten en mensen met PWS elkaar beter begrijpen,” zegt Ezra Piso die een broer met PWS heeft. Zij was betrokken bij de totstandkoming van de kit.

Vaak zijn begeleiders wel bekend met afspraken rond eten en driftbuien bij mensen met PWS, maar de toolkit geeft inzicht in de redenen achter die afspraken.

Delen van informatie
Een andere betrokkene is Alet Sterrenburg, die een 31-jarige dochter met PWS heeft. Het grote voordeel van de toolkit is volgens haar dat je in één oogopslag of klik antwoord op je vraag krijgt, waar ze voorheen altijd een zoektocht moest starten vanwege alle versnipperde kennis.

“Ook het delen van informatie is heel makkelijk geworden. Niet alleen voor familie, vrienden en begeleiders, maar ook voor zorgverleners. Hoe fijn is het als je met je kind naar de tandarts moet en je kunt van tevoren informatie delen zodat de arts weet wie er komt en wat zijn of haar specifieke kenmerken zijn?”

Paspoort
Belangrijk onderdeel van de toolkit is het PWS-paspoort van cliënten met Prader-Willi. Daarin staat wat het voor hen betekent om PWS te hebben, wat ze leuk vinden om te doen, waar ze hulp bij nodig hebben en welke afspraken met hen zijn gemaakt.

Max (op de foto) vertelt erover in het introductiefilmpje voorafgaand aan de toolkit. De cliënt en zijn wettelijk vertegenwoordiger vullen het in en bepalen met wie de informatie op het paspoort gedeeld mag worden.

Benieuwd naar de toolkit? Hij staat op toolkitpws.nl. Wie suggesties voor de toolkit heeft kan mailen naar Lisa Delmée, adviseur bij Vilans en projectleider: l.delmee@vilans.nl.

Prader-Willi like
Mensen met aandoeningen die sterk verwant zijn aan het Prader-Willi syndroom, de zogeheten Prader-Willi like (PWL) aandoeningen, hebben een soortgelijke zorgbehoefte als mensen met het Prader-Willi syndroom. Sinds dit jaar is die zorg ondergebracht bij het expertisecentrum PWS. Informatie over Prader-Willi like is nu ook onderdeel van het digitaal expertisecentrum PWS.

Onderzoek
In het afgelopen decennium is in diverse landen ook onderzoek gedaan naar het syndroom van Prader-Willi (PWS). De resultaten waren enkel in het Engels beschikbaar en niet altijd toegankelijk voor Nederlandse lezers. Vilans heeft in opdracht van het Prader-Willi Fonds een samenvatting gemaakt van alle nieuwe inzichten. Het resultaat is de publicatie Up to date over Prader-Willi syndroom, die online is in te zien.

Woede-uitbarstingen
Bij het onderzoek naar gedrag en begeleidingsmogelijkheden van mensen met PWS is onder meer gekeken naar
-          woede-uitbarstingen,
-          skinpicking,
-          slaap,
-          ongeremde eetlust en
-          dwangmatig handelen.

Vilans-onderzoeker Nynke de Jong werkte mee aan de update. Haar viel een aantal zaken op bij het bestuderen van de onderzoeken. “Opvallend vond ik de studies uit het Verenigd Koninkrijk die concludeerden dat afwijken van de dagelijkse routine niet meteen woede-uitbarstingen tot gevolg hoeft te hebben. Als je veranderingen maar stap voor stap aangeeft. Wat ook heel duidelijk naar voren kwam is dat dé persoon met PWS niet bestaat. Een persoonsgerichte benadering met brede aandacht voor persoonlijke behoeftes in plaats van de focus op het probleemgedrag heeft de voorkeur.”

Tegenvallende oogst
In het voorwoord van de publicatie geeft het Prader-Willi Fonds aan dat het trots is op het resultaat, maar dat de oogst ook wat tegenvalt. Er blijkt weinig onderzoek te zijn gedaan naar volwassenen met PWS. Er is dus nog werk aan de winkel.  |

Bekijk de Up to date over Prader-Willi syndroom online.