Mogelijk medicijn voor fragiele X-patiënten

Volgens een nieuwe studie zou een nieuw medicijn veel van de symptomen van het fragiele X-syndroom kunnen verminderen, althans bij muizen. De ontdekking zou, behalve voor mensen met fragiele X, ook gevolgen kunnen hebben voor mensen met andere ontwikkelingsstoornissen. De wetenschappers vinden de resultaten van hun onderzoek overtuigend.

Het fragiele X- syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van verstandelijke beperkingen. Voor de studie probeerden de onderzoekers een nieuw medicijn uit, dat een bepaalde proteïne, waarvan fragiele X –patiënten tekort komen, in de hersens plaatst. Muizen die het medicijn kregen toegediend vertoonden meteen veel minder symptomen van fragiele X. Ze leerden sneller, hun geheugen werkte beter, en ze gedroegen zich 'normaler'. Ze waren bijvoorbeeld veel minder overgevoelig voor geluiden, wat een van de symptomen is.

Niet onherstelbaar
"De meest belangrijke conclusie van onze studie is, dat veel aspecten van fragiele X niet worden veroorzaakt door onherstelbare schade aan het brein," zei Mark Bear van het Massachusetts Institute of technology.

Hoewel er nog geen plannen zijn om het medicijn op mensen uit te proberen, vinden de onderzoekers het effect ervan op muizen al zeer veelbelovend is. Er zijn al wel andere medicijnen die dezelfde uitwerking hebben op de hoeveelheid proteïne in het brein, die in andere medicijnonderzoeken worden uitgeprobeerd bij mensen.

De onderzoekers opperen het idee dat die medicijnen misschien dezelfde resultaten geven op fragiele X-symptomen. De bevindingen kunnen ook van belang zijn voor mensen met een andere verstandelijke beperking of autisme .

Het onderzoek staat beschreven in het wetenschappelijke blad Neuron van 12 april.