Mutaties in gen oorzaak van autisme en verstandelijke beperking

Wetenschappers van het Centrum medische genetica in Antwerpen hebben een gen gevonden waarin mutaties (fouten in het dna) autisme en verstandelijke beperking kunnen veroorzaken. Ze hebben eerst de genen van een klein aantal patiënten geanalyseerd. Bij één patiënt vonden ze een mutatie die het Adnp-gen (activity-dependent neuroprotective protein) uitschakelt. Er was nog nooit een verband gelegd tussen mutaties in dit gen en autisme. Door verder (internationaal) onderzoek van een groter aantal patiënten met autisme werden bij nog negen andere patiënten veranderingen in ditzelfde gen gevonden.

"Mutaties in Adnp kunnen aan de basis liggen van het autisme in 0,17% van de patiënten, wat het vandaag de dag tot een van de meest voorkomende bekende genetische oorzaken van autisme maakt," zegt onderzoeker Frank Kooy op de site van de Antwerpse universiteit. "Wanneer nu opnieuw een mutatie in Adnp wordt gevonden, kan de arts meteen een diagnose stellen, wat de patiënt en zijn familie alleen maar ten goede komt."

Gedragsproblemen
Ongeveer één procent van de bevolking heeft een autismespectrumstoornis. Deze stoornis leidt tot verschillende gedragsproblemen en kan gepaard gaan met verstandelijke beperking. Over de verschillende oorzaken van autisme is nog niet veel bekend. In ieder geval zijn er aanwijzingen dat genetische factoren een belangrijke rol spelen. Bij slechts 15% van de patiënten met autisme kan een diagnose worden gesteld. De meeste patiënten en hun families weten niet wat de oorzaak is van het autisme.

"Met een nieuwe technologie, next generation sequencing, is het nu mogelijk om de Dna-code van al onze 20.000 genen in één experiment te ontrafelen," legt onderzoeker Céline Helsmoortel uit. "Met deze techniek worden heel wat mutaties in het dna van patiënten met autisme gevonden, maar het is nog erg moeilijk om te begrijpen wat het effect is van de mutaties en of zij de oorzaak zijn van het autisme."