Nieuwe Down syndroom-test is veel preciezer

Een nieuwe test voorspelt de kans dat een foetus het syndroom van Down heeft veel beter dan de nu gebruikelijke combinatietest. Dat blijkt uit een internationale studie waarover Amerikaanse en Zweedse onderzoekers rapporteren in the New England Journal of Medicine. Ook de afdeling Verloskunde van het Leids universitair medisch centrum leverde onderzoeksgegevens aan. Dick Oepkes, hoogleraar verloskunde en foetale therapie, verwacht dat de nieuwe test, de Niet-invasieve prenatale test (Nipt), nu in het screeningsprogramma wordt opgenomen.

De nieuwe test analyseert losse fragmenten Dna van de foetus in het bloed van de moeder. Is daar in verhouding veel Dna bij van chromosoom 21, dan is de kans groot dat de foetus Down syndroom heeft. Het syndroom berust op de aanwezigheid van drie chromosomen 21, in plaats van de gebruikelijke twee.

Meer zekerheid
De nieuwe test ontdekt vrijwel elk geval van Down syndroom en heeft het bijna nooit mis. Daarmee is hij veel preciezer dan de gebruikelijke combinatietest, die de kans op het syndroom van Down bepaalt op grond van de leeftijd van de moeder, de aanwezigheid van twee specifieke eiwitten in haar bloed en de dikte van de nekplooi van de foetus, die met een echo wordt gemeten. De combinatietest mist zo'n 15 procent, terwijl een positieve uitslag in de meeste gevallen onterecht blijkt. Geeft combinatietest of nieuwe test aan dat een foetus een grote kans op het syndroom van Down heeft, dan kan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest zekerheid geven.

Proef-project
In Nederland is de nieuwe test bekend als de Niet-invasieve prenatale test (Nipt). Er loopt momenteel een proef-implementatie, het Trident-project, waarbij vrouwen die positief scoren in de combinatietest vervolgens de Nipt krijgen aangeboden. Komt daar geen positieve uitslag uit, dan kan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest achterwege blijven. De Nipt blijkt veel vrouwen zo'n invasieve test te besparen. Het Trident-project is halverwege.

Prijs daalt
"Nu uit de grote internationale studie blijkt dat de Nipt veel beter presteert dan de combinatietest, hebben we het ministerie van Volksgezondheid verzocht om de deelnemers aan de Trident meteen de Nipt te mogen aanbieden," vertelt Dick Oepkes, initiatiefnemer van het project.

Oepkes verwacht dat de nieuwe test na afronding van de studie in het standaard screeningsprogramma wordt opgenomen. "Het ligt voor de hand om de Nipt in plaats van de combinatietest aan te bieden. Die is nu nog duurder, maar de prijs daalt sterk. En doordat er veel minder vruchtwaterpuncties/vlokkentesten nodig zijn, zullen de kosten van het screeningsprogramma als geheel lager uitvallen. Uit onze studie is al gebleken dat Nederlandse labs de nieuwe test, die technisch ingewikkeld is, goed uitvoeren."

Langer uitvoerbaar
Bijkomend voordeel van de Nipt is dat hij al vanaf de tiende zwangerschapsweek uitvoerbaar is en tot het eind uitvoerbaar blijft. De combinatietest, die zwangere vrouwen sinds 2007 aangeboden krijgen, kan alleen tussen 11 en 14 weken worden gedaan, aldus een persbericht van het Leids universitair medisch centrum.