Nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt

Arts-onderzoeker aan het VU medisch centrum Gea Beunders heeft een nieuwe erfelijke oorzaak voor verstandelijke beperking ontdekt: een defect in het AUTS2-gen. Daarnaast onderzocht ze of erfelijke veranderingen die variatie in intelligentie veroorzaken ook voor een milde verstandelijke beperking kunnen zorgen. Beunders promoveerde 4 juni bij VUmc.

Het defect in het AUTS2-gen dat een verstandelijke beperking veroorzaakt, noemt Beunders ook wel het AUTS2-syndroom. Het onderzoeksteam bezocht onder meer kinderen en volwassenen met dat syndroom in Nederland en omliggende landen, onder meer om te bekijken wat de verschijnselen zijn. Het AUTS2-syndroom wordt gekenmerkt door:
- een verstandelijke beperking
- kleine hoofdomvang
- voedingsproblemen
- specifieke uiterlijke en gedragskenmerken.

Het syndroom komt voor bij 1 op de 2000 kinderen met een verstandelijke beperking. Beunders ontdekte dat het AUTS2-gen een belangrijke functie heeft in het ontwikkelende brein in de embryonale fase. De precieze plek waar een verandering in dat gen zit, staat in relatie tot de ernst van de verschijnselen van het syndroom. Hierover zegt Beunders: “We kunnen ouders van een kind met het AUTS2-syndroom nu veel duidelijker vertellen wat de toekomstverwachtingen zijn.”

SNAP25
Ook heeft de arts-onderzoeker van het VUmc (dat overigens sinds kort - na de fusie met het AMC - door het leven gaat als Amsterdam UMC) gekeken naar de erfelijkheid van intelligentie en van verstandelijke beperking. Veroorzaken erfelijke veranderingen die zorgen voor variatie in intelligentie ook een milde verstandelijke beperking? Het team vond hier een duidelijke aanwijzing voor. Een bekende verandering in het gen met de naam SNAP25 (die gepaard gaat met een lager IQ) komt duidelijk vaker voor bij kinderen met een lichte verstandelijke beperking, vergeleken met kinderen die een bovengemiddelde intelligentie hebben.

Beunders ziet in de resultaten reden voor verder onderzoek naar de erfelijkheid van een lichte verstandelijke beperking. “Hopelijk kunnen we ouders van kinderen met milde verstandelijke beperking in de toekomst beter voorlichten over de kans op herhaling”, aldus Beunders.  |

Lees meer op de website van het Amsterdam Umc