Nieuwe genen spelen rol bij ernstige epilepsie

Een internationale groep onderzoekers heeft nieuwe oorzaken gevonden voor ernstige vormen van epilepsie bij kinderen. De genetische informatie van 356 patiënten en hun ouders werd geanalyseerd. De onderzoekers zochten naar genen die bij de kinderen met ernstige epilepsie een mutatie vertoonden die in het dna van hun ouders niet werd aangetroffen. E

r werden in totaal 429 nieuwe mutaties gevonden. Bij 12% van de kinderen lijken deze mutaties de epilepsie te veroorzaken. Veel van de nu opgespoorde genen zijn betrokken bij de werking van synapsen, de onmisbare onderdelen van het zenuwstelsel voor communicatie tussen zenuwcellen.

Onderliggende mechanismen
Kinderneuroloog Ingo Helbig: "Deze nieuwe genen zullen ons hopelijk wat meer vertellen over de onderliggende ziektemechanismen. Dat kan helpen in de zoektocht naar nieuwe geneesmiddelen. Deze ontdekking is echt een revolutie in de studie van epilepsie, omdat we voor het eerst een groot deel van de genetische epilepsiegevallen vanuit moleculaire inzichten kunnen verklaren. Vroeger moesten patiënten diverse testen en onderzoeken ondergaan, wat veel tijd in beslag nam. Nu kunnen we veel sneller uitsluitsel bieden. Dit zal een positief effect hebben op de patiëntenzorg."

Grote gevolgen
Epilepsie is een van de meest voorkomende stoornissen van het centraal zenuwstelsel. Wereldwijd lijden 50 miljoen mensen eraan. Ongeveer een derde van alle gevallen van epilepsie reageert niet goed op behandeling met anti-epileptica en gaat gepaard met andere stoornissen, zoals een verstandelijke beperking of autisme. Ernstige vormen van epilepsie hebben vooral bij kinderen grote gevolgen. In veel gevallen kan bij ernstige epilepsie geen oorzaak worden gevonden. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van de epilepsie.

Lees meer op de site van het Vlaams instituut voor biotechnologie