Onderzoek naar effect van behandeling bij genetische syndromen

Zeldzame genetische syndromen: de medische wereld leert er steeds meer over. Toch is onderzoek ernaar moeilijk en kostbaar, omdat het om syndromen gaat die maar bij heel weinig mensen optreden. Annelieke Müller deed een vierjarig promotietraject bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo en toonde aan dat onderzoek naar het effect van behandelingen bij genetische syndromen goed mogelijk is. Op vrijdag 26 januari verdedigt zij haar proefschrift aan de UvA.

De uitkomsten van haar onderzoek zijn belangrijk, omdat wetenschappers mede hierdoor kunnen achterhalen wat werkt voor individuele patiënten en specifieke syndromen. Voor de miljoenen mensen wereldwijd met een genetisch syndroom is dit goed nieuws. Want met het methodologisch kader dat Müller heeft opgesteld voor zogeheten N-of-1-studies, is te achterhalen of een behandeling werkt voor individuele patiënten en specifieke syndromen.

Vergelijken
Wat houdt een N-of-1-studie in? In zo’n studie krijgt één persoon zowel een placebo als een echte behandeling. Dit gebeurt meerdere keren. Wordt dit bij een paar personen gedaan, kun je het effect van een behandeling aantonen, zowel individueel als op groepsniveau. Als het goed wordt uitgevoerd is het te vergelijken met gebruikelijke groepsgewijze effectonderzoeken waar vaak honderden mensen aan deelnemen.

En er meer voordelen, meldt Müller in een bericht op de website van ’s Heeren Loo: “Met deze manier van onderzoek wordt er écht naar de cliënt gekeken. Het is ook nog eens efficiënter, goedkoper en nauwkeuriger dan de traditionele onderzoeksmethode.”

Syndromen
Er zijn N-of-1-studies opgezet om de effectiviteit te meten van behandelingen bij onder meer het Smith-Magenis-syndroom, het Fragiele X-syndroom en Tubereuze Sclerose Complex.

Tijdens het onderzoek is ook een meetinstrument in de vorm van een vragenlijst ontwikkeld en gevalideerd om de impact van Tubereuze Sclerose Complex (TSC) op de kwaliteit van leven te meten bij volwassenen. Deze vragenlijst TSC-PROM is online beschikbaar gemaakt voor iedereen. 

In haar proefschrift doet Müller aanbevelingen voor onderzoek naar de effectiviteit van een behandeling en de keuze van geschikte en relevante meetinstrumenten. De resultaten en aanbevelingen zijn al omarmd door onderzoekers die verbonden zijn aan het Amsterdam UMC en bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo.  |

Het proefschrift The Power of 1. Interventions and outcome measures for rare genetic neurodevelopmental disorders van Annelieke Müller is online te vinden. Er is ook een Nederlandse samenvatting.