Onderzoekers schakelen Downchromosoom uit

Door in het laboratorium een speciaal gen te plaatsen in het derde chromosoom 21 (dat Downsyndroom veroorzaakt) hebben onderzoekers het chromosoom weten stil te leggen. Het is een allereerste begin van gentherapie om de gevolgen van Downsyndroom te ondervangen. De onderzoekers van de universiteit van Massachusetts schrijven over hun ontdekking in het wetenschappelijke tijdschrift Nature.

Mensen met Downsyndroom hebben in al hun lichaamscellen drie chromosomen 21. De eiwitproductie vanuit die drie chromosomen 21 is daardoor veel (1,5 keer) hoger dan bij mensen met de gebruikelijke twee chromosomen, en de gevolgen zijn groot. Kinderen die met het syndroom worden geboren hebben in meer of mindere mate allerlei lichamelijke, verstandelijke en emotionele beperkingen. Bovendien lopen mensen met Down een zeer hoog risico op vroegtijdige veroudering en dementie.

Vernietigend werk
Nu de onderzoekers erin zijn geslaagd dat derde chromosoom stil te leggen, hopen ze te ontdekken hoe de eiwitten hun vernietigende werk in het lichaam en de hersens doen, en welke therapie het meest geschikt is.

Bezwangering
Celbioloog Jeanne Lawrence van het universitair medisch centrum van de universiteit van Massachusetts en haar medeonderzoekers bootsten in het laboratorium een natuurlijke proces na: het zorgt er bij vrouwelijke zoogdieren voor dat bij bezwangering een van de twee X-chromosomen wordt stilgelegd. Het andere X-chromosoom kan vervolgens een paar vormen met het X- of Y-chromosoom van de vader. Datzelfde mechanisme gebruikten ze om in een kweekbakje het derde chromosoom 21 stil te leggen in celweefsel van een persoon met Downsyndroom.

Lange weg
De onderzoekers maakten gebruik van stamcellen, die kunnen worden omgezet in allerlei soorten moederlijke cellen. De onderzoekers hopen dat ze de resultaten van dit onderzoek ertoe zullen leiden dat ze erachter komen wat het Downsyndroom precies aanricht in de verschillende organen en weefsels. Het doel is behandeling van onder meer de snelle veroudering, maar zoals gezegd: de doorbraak is pas een eerste stap op een lange weg.

Behandeling
In het blad Nature zegt stamcelonderzoeker Nissim Benvenisty van de universiteit in Jerusalem dat het uitschakelen van het extra chromosoom 21 een uitzonderlijk interessant idee is. Hij ziet al onderzoeken voor zich waarbij een vergelijking wordt gemaakt tussen groepen cellen waarin het extra chromosoom 21 aan- of uitgeschakeld is, zodat hun functie kan worden bestudeerd, en behandelingen kunnen worden ontwikkeld.

Eerdere pogingen om het derde chromosoom 21 te verwijderen uit de cellen van mensen met Dowsnsyndroom zijn niet gelukt, omdat de gevolgen oncontroleerbaar zijn.