Onderzoekers Vumc ontdekken zeldzaam syndroom

Wetenschappers van de afdeling klinische genetica van Vumc hebben ontdekt dat een defect in het gen 'auts2' een verstandelijke beperking veroorzaakt. Dit gen blijkt belangrijke informatie te bevatten voor de juiste ontwikkeling van de hersenen. Een groot deel van de mensen met dit zogenaamde 'auts2-syndroom' heeft specifieke uiterlijke kenmerken zoals een klein hoofd en hangende oogleden.

Voor het internationale onderzoek is het dna van 50.000 patiënten onderzocht, afkomstig uit medische centra en laboratoria uit Nederland, België, Engeland, Canada en Amerika. Bij 24 patiënten werd een vergelijkbaar defect in het erfelijk materiaal gevonden. Al deze patiënten missen een klein stukje van een gen, genaamd auts2.

Opvallend is dat de meeste van deze 24 patiënten klein van stuk zijn, een kleine schedelomvang hebben, hangende oogleden, sterk gebogen wenkbrauwen en een kleine kin. Verder valt nog op dat deze lichaamskenmerken vooral aanwezig zijn bij patiënten die het laatste deel van het gen missen. Als het eerste deel van het gen ontbreekt, zijn deze kenmerken minder sterk aanwezig.

Zebravisjes
In Amerika werd het gen verder onderzocht in zebravisjes. Hieruit kwam naar voren dat het laatste deel van het auts2-gen zeer belangrijke informatie voor de ontwikkeling van de hersenen bevat. Het lijkt er op dat het gen van belang is voor de aangroei van zenuwcellen tijdens de hersenontwikkeling van een embryo.

Verder is er nog erg weinig bekend over dit gen. Er is meer onderzoek nodig om de exacte functie van het auts2-gen beter te begrijpen. Daarmee willen de onderzoekers meer inzicht krijgen in het ontstaan van dit syndroom, en meer kennis van de ontwikkeling van hersenen.

Eén op de vijftig Nederlanders heeft een verstandelijke beperking. De oorzaak voor een verstandelijke beperking ligt vaak in het erfelijk materiaal, het dna. Dna is opgebouwd uit vele genen. Eén defect in één gen kan een verstandelijke beperking veroorzaken. Het is vaak niet bekend welk gen de verstandelijke beperking veroorzaakt. Voor dit syndroom is dat nu wel bekend.

Lees meer over dit onderzoek op de site van de Volkskrant.