Oorzaak ontdekt van verstoorde hersenverbindingen bij fragiele x en autisme

Gebrekkige verbindingen tussen hersencellen veroorzaken aandoeningen als fragiele x-syndroom, schizofrenie en autisme. De Leuvense onderzoeker Claudia Bagni ontrafelde samen met collega's in Leuven en Rome een van de mechanismen die maken dat hersenverbindingen slecht werken.

Claudia Bagni: "De resultaten kunnen belangrijke gevolgen hebben voor het onderzoek naar dit soort hersenaandoeningen. Ze geven ons ook een beter inzicht in hoe onze hersenen functioneren. Het belang daarvan kan moeilijk onderschat worden als je weet dat 1 op de 3 Europeanen een hersenaandoening heeft."

Synapsen
Synapsen verzorgen de communicatie tussen hersencellen. Onze hersenen bevatten 100 miljard hersencellen die onderling contact maken via de zogenaamde synapsen. Zo geven de cellen signalen aan elkaar door. Binnen een synaps moet alles perfect werken, want iedere hapering kan aanleiding geven tot hersenaandoeningen. Autisme, schizofrenie en het fragiele X-syndroom zijn maar enkele voorbeelden van hersenaandoeningen die gelinkt worden aan een slecht functionerende synaps.

Het fragiele x-syndroom
Claudia Bagni en haar team onderzoeken het fragiele x-syndroom al jaren. Deze erfelijke aandoening gaat gepaard met een verstandelijke handicap en met op autisme gelijkend gedrag. De aandoening wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het fragiele x-eiwit Fmrp, dat de bouwstenen voor de synapsen moet aanleveren. De onderzoekers tonen nu aan dat Fmrp hiervoor samenwerkt met het eiwit Cyfp1.

Goede balans
Cyfp1 heeft nog een extra functie bij de vorming van synapsen: het bevordert de herschikking van actine, een eiwit dat belangrijk is voor de structuur van hersencellen. Een verstoorde balans tussen deze twee functies veroorzaakt afwijkende contacten tussen hersencellen. De Leuvense/Romeinse onderzoekers hebben nu de moleculaire mechanismen blootgelegd die ervoor zorgen dat die balans wordt bewaard.

Beter begrip
De belangrijke rol van Cyfp1 werd nog onderstreept door de ontdekking dat veel eiwitten die met Cyfp1 samenwerken, al eerder in verband werden gebracht met (erfelijke) hersenaandoeningen. De nieuwe inzichten bieden perspectieven voor een beter begrip van dit soort hersenaandoeningen, aldus de onderzoekers op de site van de Leuvense universiteit. [LINK http://www.vib.be/nl/nieuws/Pages/Mogelijk-gelijkaardige-processen-aan-de-basis-van-schizophrenie-autisme-en-fragiel-X-syndroom.aspx

Het onderzoek is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Neuron.