Prijs voor slimme zoekmethode voor Dna-afwijkingen

Dna-afwijkingen kunnen grote gevolgen hebben, zoals blindheid of een verstandelijke beperking. Een nieuwe afwijking in het Dna, die bij geen van beide ouders aanwezig is, is lastig op te sporen. Een slimme zoekmethode van Joris Veltman en zijn collega's van het Umc St. Radboud in Nijmegen geeft steeds vaker wel duidelijkheid over de aandoening en het mogelijke herstel.

Veltman krijgt daarvoor op 24 mei de ZonMw Parel, een prijs voor inspirerende, door Zonmw gesubsidieerde projecten. Veltman ontvangt de prijs uit handen van ZonMw-bestuursvoorzitter Pauline Meurs tijdens het congres 'Wat worden we wijzer van genetisch testen?' in de Utrechtse Jaarbeurs.

Joris Veltman (foto) verricht al jaren onderzoek naar variaties in het Dna, zoals copy number variatie, waarbij er stukken Dna ontbreken of te veel aanwezig zijn. Veltman en zijn collega's ontwikkelden een intelligente zoekstrategie in de gedeelten van het Dna waarin genen aanwezig zijn. Hieruit blijkt bijvoorbeeld dat veranderingen in het Dna vaker voorkomen naarmate de vader ouder is. De kwaliteitscontrole bij de productie van spermacellen gaat blijkbaar in de loop van het leven achteruit.

Behandeling
Bij het onderzoek wordt aan de hand van de ziekteverschijnselen en het Dna-profiel van de ouders gericht gezocht in genen waar de kans op een afwijking groter is. Dankzij het werk van Veltman en zijn collega's kan nu in Nijmegen toch vaak worden vastgesteld welke nieuwe Dna-verandering (mutatie) de oorzaak is van een ziekte of beperking. Niet alleen kan zo'n genetische diagnose meer duidelijkheid geven, maar in de toekomst zelfs nieuwe behandelingsmogelijkheden opleveren.

Veltman kreeg subsidie voor zijn onderzoek en voor de aanschaf van een apparaat dat in recordtijd de volgorde van Dna-bouwstenen kan bepalen (een new generation sequencer). Lees meer op de website van het Institute for Genetic and Metabolic Disease.