Smith Magenis syndroom en typisch gedrag

Sommige van onze cliënten laten heel bijzonder gedrag zien. Dat lijkt een open deur, maar soms is het ene gedrag het andere niet. Ik wil u graag laten kennis maken met Lisa. Zij stopt al van jongs af aan knikkers in haar neus. Column de Dokter - Klik 1 van 2013, meisje op de foto komt niet in het verhaal voor. Ook heeft zij een niet te stoppen drang om te pulken aan haar nagels, van zowel vingers als tenen. Ik heb bij haar ook eens de voetzolen moeten verbinden, nadat ze - behalve aan haar teennagels - ook hieraan is gaan trekken, tot bloedens toe.

Nu moet u toegeven dat zulke gedragingen niet vaak worden gezien. Als een cliënt ze vertoont, vallen ze echt wel op. Dit soort gedrag kan leiden tot een diagnose over een cliënt. Ik bedoel dan geen psychiatrische diagnose, maar een oorzaak van zijn verstandelijke handicap. Gedrag kan namelijk zo typisch zijn, dat het past bij bepaalde syndromen.

Biologieles
We noemen gedrag dat typisch is voor een bepaald syndroom ook wel gedragsfenotype. We gaan voor een uitleg even terug naar de biologielessen van vroeger. Daar werd vaak gesproken over genotype en fenotype. Genotype betekent het genetisch materiaal dat is opgeslagen in iemands dna. Dat kan je van buitenaf niet zien. Fenotype betekent het uiterlijk van een persoon, dus alles wat wij aan iemand kunnen zien. Het uiterlijk, dus het fenotype van iemand, wordt veroorzaakt door zijn genotype (erfelijk materiaal) en door invloeden vanuit de omgeving. Als je voor het woord fenotype 'gedrag' zet, bedoel je daarmee gedrag dat aan iemand te zien is.

Door bepaald gedrag (gedragsfenotype) kan je soms aan iemand zien hoe het is gesteld met het genotype (specifiek syndroom). Natuurlijk kan je ook aan andere dingen van het uiterlijk zien hoe zijn dna/chromosomen zijn opgebouwd. Het syndroom van Down is daarvan een overduidelijk voorbeeld.

Voor gedrag bij verstandelijke gehandicapten geldt vaak: hoe typischer en bijzonderder het gedrag, des te hoger de kans op een onderliggend syndroom. Bij een cliënt met bijvoorbeeld autisme zijn er voor mij niet gelijk aanwijzingen voor een specifiek syndroom, omdat autisme vaak voorkomt bij verschillende syndromen en ook bij een verstandelijke beperking in het algemeen.

Levensgeschiedenis
Het gedrag van Lisa zien we niet vaak bij anderen, we kunnen het gerust bijzonder noemen. Het deed mij denken aan een specifiek syndroom. Natuurlijk kijk ik dan, behalve naar haar gedrag, ook naar haar uiterlijk en levensgeschiedenis. Passen die ook bij het syndroom dat ik op het oog heb? Ik heb haar, na overleg met haar wettelijke vertegenwoordiger, naar de klinisch geneticus laten gaan. Daar is het vermoeden van het syndroom van Smith Magenis bevestigd.

Uiteraard houdt het typische gedrag door de diagnose niet ineens op. De diagnose geeft ons wel een oorzaak voor haar gedrag en daarnaast verdere ingangen om hiermee om te gaan. Zo helpt dat ons om Lisa de best mogelijke zorg te geven.

Column Monique van der Wolf in de rubriek De Dokter, Klik 1 van 2013.