Syndromen en slaapproblemen

Slaapproblemen komen vaak voor bij personen met een verstandelijke beperking. Ze kunnen een kenmerk zijn van een genetische stoornis. Anneke Maas deed gericht onderzoek naar slaapproblemen bij mensen met genetische syndromen, en promoveerde erop.

Een aan verstandelijk gehandicapten aangepaste vragenlijst over slaapgedrag wordt al veel gebruikt om slaapproblemen vast te stellen, en een behandeling te ontwerpen. Maar nog niet om te beoordelen of mensen met een bepaald genetisch syndroom bijzondere slaapproblemen hebben. Maas deed dat wel. Ze paste de vragenlijst toe op drie groepen cliënten: met het Jacobsensyndroom, het Cri du Chat syndroom en Prader Willi, en vergeleek ze met mensen met Downsyndroom en met verstandelijk gehandicapten zonder genetische afwijking.

Jacobsensyndroom
Ouders van 43 personen met het Jacobsensyndroom vulden de lijst in. Tien personen met het syndroom (23%) hadden slaapproblemen. Problemen met inslapen, 's nachts wakker worden en vroeg wakker worden kwamen voor bij respectievelijk 2 (4%), 7 (16%) en 2 (6%) personen. Wat het meeste opviel was rusteloze slaap (60%) en slapen in een ongewone houding (54%). Behalve vaak hoesten werden geen verbanden gevonden tussen slaapproblemen en andere variabelen zoals leeftijd, medische aandoeningen, slaaphygiëne (bv. een bedtijdroutine hebben) en activiteiten overdag.

Cri du Chat
Maas is de eerste die slaapproblemen van personen met het Cri du Chat syndroom in kaart bracht en vergeleek met twee controlegroepen: mensen met een verstandelijke beperking zonder genetisch syndroom, en mensen met Down syndroom. In elke onderzoeksgroep deden 30 personen mee. Negen personen met Cri du Chat (30%) hadden slaapproblemen, in vergelijking met zeven personen met een verstandelijke beperking zonder syndroom (23%) en drie personen met Downsyndroom (10%). 's Nachts wakker worden kwam het vaakst voor bij personen met Cri du Chat. Voor personen met Cri du Chat en Downsyndroom werden geen problemen met inslapen gemeld, in de controlegroep zonder syndroom hadden vier personen (13%) moeite met inslapen. Hoofdbonken, behoefte aan een voorwerp voor het slapen gaan, kokhalzen of verslikken en overdag actiever zijn dan andere kinderen kwamen vaker voor in de groep met Cri du Chat dan in de groep met Downsyndroom, maar niet in de groep mensen zonder syndroom.

Motorische beperkingen
Na het samenvoegen van de gegevens van de drie groepen bleken leeftijd, vaak hoesten en/of verkouden zijn, ondergewicht en motorische beperking samen te hangen met slaapproblemen. Uit een analyse van de steekproeven kwamen de volgende gegevens naar voren. Drie personen met Cri du Chat (12%), vijf personen met Jacobsensyndroom (20%), één persoon met Downsyndroom (4%), en drie personen zonder genetisch syndroom (12%) hadden ernstige slaapproblemen. Maas vermoedt dat slaapproblemen niet specifiek zijn voor personen met Cri du Chat en Jacobsensyndroom. Wel had de mensen met Jacobsensyndroom meer klachten die gerelateerd zijn aan slaap.

Prader Willisyndroom
Aan een ander deelonderzoek deden 79 volwassenen met Prader Willisyndroom mee. Van hen hadden 11 mensen (15%) slaapproblemen, voornamelijk in de vorm van 's nachts wakker worden. Uitzonderlijke slaperigheid overdag was een ernstig probleem voor 26 volwassenen (33%).

Gedurende 28 opeenvolgende dagen werden 7 volwassenen met Prader Willisyndroom en 5 volwassenen met een verstandelijke beperking maar zonder genetisch syndroom geobserveerd door hun begeleiders of ouders. Mensen die overdag slaperig waren, vertoonden weinig ernstig storend gedrag in beide groepen. Vooral als er weinig of geen activiteiten waren gepland 's middags en 's avonds en in het weekeinde, dan waren de proefpersonen in beide groepen overdag behoorlijk slaperig.
Maas doet aan het slot van haar proefschrift aanbevelingen voor meer onderzoek naar slaapproblemen bij mensen met een genetische afwijking.

Sleep problems in individuals with genetic disorders associated with intellectual disability. Proefschrift van Anneke Maas, email A.Maas@pwo.ru.nl.