Ziekte van Huntington voorkomen

Mensen met een verhoogd risico op een kind met de ziekte van Huntington en een kinderwens, kunnen sinds kort uitstekend kiezen tussen de diagnostische mogelijkheden om deze ziekte bij hun nageslacht te voorkomen. Tot voor kort was het in Nederland niet toegestaan embryo's (prenataal of via Ifv) te testen op de ziekte van Huntington, zonder de ouders in te lichten over of die de ziekte zelf zullen krijgen.

Sommige ouders willen niet weten dat zij zelf de ziekte zullen krijgen, maar willen wel een gezond kind. Het verbod is onlangs opgeheven, vlak nadat Maartje van Rij haar proefschrift over dit onderwerp afrondde. Zij promoveerde daar 13 juni op. Zij concludeert dat ouders heel goed in staat zijn om zelf de keuze te maken tussen de verschillende diagnostische mogelijkheden.

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die in Nederland bij 1.700 mensen voorkomt. Gemiddeld tussen het 30e en 50e levensjaar ontstaan symptomen als ongewilde bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en allerlei psychische symptomen. Gemiddeld achttien jaar na de diagnose overlijden deze patiënten. Als één van de twee wensouders de erfelijke aanleg voor de ziekte van Huntington heeft, heeft elke zoon of dochter 50% kans de aanleg te erven.

Afwijkende uitslag
Een stel dat weet dat één van beide de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft, kan vanaf de elfde week van de zwangerschap laten testen of de ongeboren vrucht hiermee belast is. Bij een afwijkende uitslag wordt de zwangerschap afgebroken. Ook kan er een Ivf-traject worden gestart, waarbij alleen een embryo dat de Huntingtonaanleg niet heeft, wordt geplaatst in de baarmoeder Wensouders van wie een vader of moeder de ziekte van Huntington heeft, maar die zelf niet willen weten of ze aanleg hebben, kunnen in beide trajecten een zogenaamde exclusietest laten doen. Dat was tot voor kort verboden.

Weloverwogen keuze
Maartje van Rij onderzocht het gebruik van deze testmogelijkheden voor de ziekte van Huntington en bracht haar resultaten ook onder de aandacht van de landelijke politiek. Onder begeleiding van een klinisch geneticus en een psycholoog blijken deze paren uitstekend weloverwogen keuzes te kunnen maken. "Een opvallend aantal mensen gaf spontaan aan moeite te hebben met de politieke inmenging in iets wat zij zelf zien als een privéaangelegenheid", aldus Van Rij.

Risico
"Hoewel we verwachtten dat mensen die een zwangerschap hadden laten afbreken achteraf meer moeite met dit besluit zouden hebben dan paren die via Ivf embryo's afkeurden. Beide besluiten bleken echter ook jaren later nog helemaal gedragen te worden door de wensouders." Het risico dat één van beide ouders (mogelijk) Huntington zou krijgen, nam geen prominente plaats in hun leven in. "De meeste paren kijken niet ver vooruit en proberen te leven bij de dag, om er zoveel mogelijk uit te halen," aldus Maartje van Rij.

Nu het verbod op de prenatale diagnostische keuzetechniek is opgeheven, hoeven Nederlandse paren daarvoor niet langer naar België uit te wijken en wordt de behandeling vergoed door de verzekering.

Reproductive options for couples at risk of Huntington's disease. Proefschrift waarop Maartje van Rij promoveerde aan de universiteit van Maastricht.